Retinite pigmentosa, con tecnica taglia-incolla del Dna salvati topi dalla cecità

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Nuova dimostrazione delle possibilità della Crispr, la tecnica del taglia-incolla del Dna: è riuscita a salvare i topi dalla cecità, bloccando la progressione della degenerazione della retina, provocata dalla retinite pigmentosa. Il risultato, descritto sulla rivista Nature Communications, si deve ai ricercatori dell’Istituto nazionale dell’occhio di Bethesda, guidati da Zhijian Wu, e apre la strada a nuove terapie per una delle principali cause di cecità.

La retinite pigmentosa è una malattia a trasmissione ereditaria e può essere causata dalle mutazioni di oltre 60 geni. Il che rende difficile sviluppare terapie mirate per correggere ogni specifico gene. Questo nuovo tipo di terapia invece può essere applicato a molti dei difetti genetici alla base della malattia. Nella retina ci sono due tipi di cellule principali: bastoncelli e coni, che hanno il compito di catturare la luce e trasformarla in segnale elettrico. I coni, che si trovano nella parte più centrale della retina, permettono la visione centrale, la lettura e la distinzione dei colori, mentre i bastoncelli, più periferici, garantiscono movimento e autonomia.

Le mutazioni alla base della retinite portano prima alla morte dei bastoncelli, che a loro volta fanno morire i coni, causando la perdita della vista. Invece di intervenire sulla malattia che causa la mutazione, in questo caso i ricercatori hanno deciso di seguire un altro approccio, e cioè proteggere i coni. Con la Crispr sono riusciti a distruggere il gene che determina l’identità dei bastoncelli, inducendoli ad adottare le caratteristiche dei coni, in modo da fargli tollerare gli effetti deleteri delle mutazioni che causano la malattia. La terapia si è mostrata capace di prevenire la degenerazione della retina e migliorare la vista in 30 topi, affetti da tre diversi tipi di degenerazione della retina. Tutto ciò apre la strada, secondo i ricercatori, ad una terapia per la retinite pigmentosa, indipendentemente dal tipo di mutazione genetica che la causa.

L’abstract su Nature

L’articolo Retinite pigmentosa, con tecnica taglia-incolla del Dna salvati topi dalla cecità proviene da Il Fatto Quotidiano.

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F. Q.

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