Autismo, in Usa progressi per diagnosi con test del sangue. Francia: “Nel 2021 farmaco diuretico che migliora i sintomi”

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“Ne soffre un bimbo su 68, un numero cresciuto 10 volte negli ultimi 40 anni”. Le storie di alcuni di questi bambini sono raccontate in ‘Tommy e gli altri’, il primo film italiano sull’autismo, in onda questo weekend su Sky. L’occasione è la X Giornata mondiale per la consapevolezza dell’autismo, istituita dall’Onu ogni 2 aprile a partire dal 2007. Il tema scelto dalle Nazioni Unite per l’edizione 2017 è “Verso l’autonomia e l’autodeterminazione”. “Bisogna cambiare atteggiamento nei confronti delle persone con autismo – auspica il nuovo Segretario generale Onu António Guterres -, e riconoscere pienamente i loro diritti di cittadini”.

Per farlo, in questi primi giorni di primavera la Fondazione italiana per l’autismo (Fia) promuove – grazie anche a uno spot cartoon realizzato con la Rai una campagna di raccolta fondi, dal titolo #sfidAutismo17. Anche quest’anno, come nelle precedenti edizioni, i principali monumenti delle città di tutto il mondo per una sera si tingono di blu, grazie alla campagna ‘Light it up blue’, promossa dall’organizzazione internazionale Autism Speaks.

Tra le numerose iniziative in calendario nel nostro Paese (sul sito della Fia gli eventi regione per regione) l’inaugurazione, in Trentino, della prima stanza multisensoriale interattiva d’Italia. Un’innovativa tecnologia, che si avvale di un sistema di proiezioni interattive su pavimento e pareti, in grado di riprodurre immagini e suoni sensibili al movimento. Il sistema permette di creare realtà virtuali e giochi interattivi controllati dal movimento gestuale degli stessi pazienti. Che possono interagire direttamente attraverso figure, colori, suoni e profumi. Migliorando, così, l’attività fisica e cognitiva.

Le cause del disturbo dello spettro autistico sono ancora ignote, sebbene secondo recenti studi nel 10-15% dei casi siano attribuibili ad alterazioni genetiche. Secondo l’Istituto superiore di sanità (Iss), “ancora oggi non c’è una teoria unificante che possa spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa – effetto”. Una delle sfide principali è rappresentata dalla diagnosi. Al momento, rimane ancora piuttosto complessa, anche se negli ultimi mesi molti passi avanti sono stati compiuti per individuare i segni precoci della malattia, ad esempio attraverso la tecnica della risonanza magnetica.

Proprio in questi giorni arriva dagli Stati Uniti la notizia di uno studio su un possibile test diagnostico attraverso una semplice analisi del sangue. Il test, realizzato da diversi atenei Usa e descritto in un articolo pubblicato su PLoS Computational Biology, secondo quanto riportato dall’agenzia Reuters, è stato condotto su 83 bambini autistici di età compresa tra i 3 e i 10 anni. L’analisi ha riguardato, in particolare, 24 proteine associate all’autismo, 5 delle quali hanno mostrato indicazioni positive. Come sottolineano gli stessi autori, però, lo studio necessita ancora di ulteriori conferme. Ma la strada tracciata sembra quella corretta: la ricerca di possibili bio-marcatori presenti nel sangue.

Sul versante della ricerca clinica, invece, alcune novità arrivano da uno studio dell’Istituto mediterraneo di neurobiologia di Marsiglia. Secondo gli esperti francesi, “un vecchio farmaco diuretico è in grado di migliorare i sintomi della malattia”. I risultati della ricerca, condotta su 88 bambini e adolescenti tra i 2 e i 18 anni, sono appena stati pubblicati su Translational Psychiatry, una rivista del gruppo Nature. La ricerca è già in una fase avanzata di sperimentazione. “Ci apprestiamo a condurre in Europa uno studio di fase 3. Lo scopo – sottolinea alla Reuters Yehezkel Ben-Ari, primo firmatario del lavoro, condotto insieme all’azienda biotech Neurochlore – è di far arrivare il farmaco sul mercato entro il 2021”.

Lo studio sul farmaco diuretico

La ricerca sulla diagnosi attraverso il sangue

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Davide Patitucci

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