Dallapiccola: «20mila geni sotto esame, così stoppiamo l’odissea diagnostica»

Dire malattia rara significa dire diagnosi. Non è un passo scontato, dal momento che per il 40% delle malattie rare non sono note le basi biologiche. Tanti pazienti raccontano una vera e propria “odissea diagnostica”. Una rivoluzione è arrivata dalle indagini dell’esoma e dell’intero genoma, grazie a cui al Bambino Gesù riescono a dare una diagnosi al 60% dei pazienti che non l’avevano. Purtroppo in Italia lo fanno ancora in pochi. Alle malattie rare è dedicato il numero del magazine di marzo in distribuzione da oggi

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